Prader-Willi ühingu koduleht

Prader-Willi ühingu koduleht

ERITÄHELEPANU VAJAVAD PROBLEEMID

Tulenevalt hüpotalamuse vaegtalitlusest on kehatemperatuuri regulatsioon puudulikult arenenud ning sageli puudub PWS-iga inimeste haiguspildis oksendamine, mistõttu tõsised haigusseisundid võivad jääda vajaliku tähelepanuta (tavaliste ohusümptomite puudumise tõttu).

Eritähelepanu vajavad PWS-ile iseloomulikud jooned:

Kõrge valulävi

PWS-iga inimestel on tihti vähene valutundlikkus, mistõttu tuleb teadaolevatele vigastustele lisaks alati otsida ka teisi võimalikke märkamata probleeme või vigastusi. Verbaalse valukaebuse puudumisel peab hindama muid spetsiifilise vigastusega seotud sümptomeid.

Luumurrud

Tänu kõrgele valulävele pole haruldane, et PWS-iga inimesel on märkamatuks jäänud luumurd. Pärast kukkumist või muud vigastust peab PWS-iga inimest jälgima kõnnaku või käte liikumise muutuste suhtes. Tähelepanelik tuleb olla deformatsioonide, paistetuste ja muljumiste suhtes.

Muljumised

Paljud PWS-iga inimesed saavad kergelt muljumisjälgi, kuid tulenevalt kõrgest valulävest ei suuda öelda, kuidas ja kus nad muljumisjälje said.

Oksendamine/kõhuvalu

PWS-iga indiviididel on puudulik okserefleks. Kui PWS-iga inimene kurdab järsku tekkinud kõhuvalu ja/või röhatisi, oksendab või tema kõht on puhitunud, siis võib tegemist olla eluohtliku sooleinfektsiooni või -nekroosiga, mis vajab erakorralist kirurgilist sekkumist. Kirjeldatud seisund võib olla põhjustatud ka suures koguses toidu neelamisest. Seedekulglaga seotud probleemid võivad olla eluohtlikud ning õigeaegse abita jäämise korral lõppeda surmaga tundide jooksul. Enam ohustatud on teismelised ja täiskasvanud PWS-iga isikud.

Söömiskäitumine

Kui PWS-iga isik jätta valveta, võib ta sisse süüa eluohtlikus koguses toitu. Dramaatiline kehakaalu lisandumine päeva jooksul, eriti kui sellega kaasnevad kõhuvalu või teised kõhuprobleemid ning oksendamine, võib olla märgiks, et isik on tõsiselt haige. Võimalik on maorebend. Kõhulahtisus või märkimisväärne vedelikukadu on samuti põhjused muretsemiseks.

PWS-iga inimesed võivad olla toidu suhtes valimatud, nad võivad süüa mürgiseid marju, halvaks läinud toitu, külmutatud toitu, prügikastist või maast leitud toitu. On teada juhuseid, kus PWS-iga isik on söönud suuri koguseid soola või šampooni, kuigi selline käitumine ei ole tavaline. Okserefleksi puudumise tõttu (vaata ülalpool) võib mittesöödavate/mürgiste ainete pruukimine jääda märkamatuks.

Liigne vedelike pruukimine

On juhtunud, et PWS-iga inimene on joonud suurtes kogustes vedelikku ning seetõttu on nende organismi naatriumi- ja kaaliumitase langenud surmavale tasemele.

Temperatuur

PWS-iga indiviidil ei pruugi tõusta palavik ka tõsise haiguse korral ning neil võib aeg-ajalt esineda normaalsest oluliselt madalamaid temperatuure. Isegi väikest temperatuuritõusu peaks seetõttu arvestama võimaliku ohumärgina.

Rasvumisega seotud probleemid

Kõrge vererõhk, diabeet, kongestiivne südamepuudulikkus ja hingamispuudulikkus on tugevalt ülekaalulise lapse/täiskasvanu peamised probleemid.

Hingamishäired/ obstruktiivne uneapnoe

Liigne kehakaal lisaks lihashüpotooniale võib PWS-i korral viia tõsiste hingamishäireteni. Uneapnoe on levinud probleem, kuid võib esineda ka nendel, kes pole ülekaalulised.

Nahakahjustused/tselluliit

Tavaline tunnus PWS-i korral on naha nokkimine. PWS-iga isikut peab hoolikalt jälgima värskete haavandite ja nahainfektsioonide suhtes. Kui on lahtisi haavandeid, peab olema valvel ägeda infektsiooni märkide suhtes. Naha nokkimine võib süvendada ülekaaluliste kalduvust tselluliidile.

Anesteesia

Pole midagi PWS-ile spetsiifilist, mida peaks jälgima PWS-iga isikute anesteesia juhtimisel. Siiski tuleb silmas pidada PWS-iga seotud spetsiifilisi terviseprobleeme. Need on:

  • haiguslik tüsedus (uneapnoega seotud komplikatsioonid, pulmonaalne hüpertensioon, muutused vere hapniku või süsihappegaasi sisalduses, varjatud tursete esinemine)
  • kõrge valulävi (vaata ülalpool)
  • ebastabiilne temperatuur – lapsevanema või hooldaja käest peab alati küsima patsiendi normaalse kehatemperatuuri kohta
  • viskoosne sülg – võib komplitseerida hingamisteede käsitlemist
  • söögi otsimisega seotud käitumine – isik võib olla salaja söönud, isegi kui ta vastupidist väidab. Kui hooldaja või lapsevanem ei ole võimelised seda kinnitama, peab alati eeldama, et maos võib olla toitu
  • hüpotoonia (eriti imikutel ja väikelastel) võib põhjustada raskusi hingamisteede puhtaksköhimisel
  • ülemäärane operatsioonijärgne uimasus üksikutel indiviididel

Imikute spetsiifilised probleemid

Hüpotoonia tõttu on imemine raskendatud ja peamine PWS-iga imiku probleem on alakaalulisus. Enamikel imikutel on nutt väga nõrk ja nad on väga unised.

Hingamisprobleemid on imikute puhul tavalised ja sekreetide eemaldamisel võivad nad vajada abi. Tänu toitmisprobleemidele võib sagedamini esineda vedelikupuudust. Nasogastraalsondiga toidetavaid imikud võivad vajada pidevat jälgimist, sest refluksi ja aspiratsiooni risk on suur.

Vaimse tervise probleemid

Mõnedel PWS-iga teismelistel ja täiskasvanutel võib esineda probleeme vaimse tervisega: depressioon, letargia, hallutsinatsioonid, häälte kuulmine ja ägedad psühhootilised seisundid.

© 2024 Prader-Willi ühingu koduleht

Theme by Anders Norén