Kui teie lapsel on PWS
Kui teie lapsel on PWS, aitab Eesti PWS ühing teid mitmel viisil – pakub tuge ja teavet, viib kokku teiste lastevanematega ja hoiab kursis viimaste arengutega uuringutes. Te ei pea kunagi tulevikuga üksi silmitsi seisma: alati on keegi, kes kuulab ja jagab nii rõõme kui muresid.
Teised sarnased
Teie laps ei ole üksi! Keskmiselt sünnib Eestis üks Prader-Willi sündroomiga laps aastas.
Kuidas see juhtus ja kas seda oleks saanud ära hoida?
Uuringud näitavad, et 15. kromosoomi eluliselt tähtsas piirkonnas olev informatsioon on viljastamise ajal puudu või pole „sisse lülitatud“. Põhjusi on mitmeid, kuid on oluline teada, et süüdistada pole kedagi. Pole midagi, mida teie või teie partner oleksite saanud sellise juhuslikult ilmuva ebareeglipärasuse ärahoidmiseks teha. Tavaliselt on see ühekordne sündmus ega ole päritav selle sõna tavalises tähenduses ning samas perekonnas sündroomi kordumine on suhteliselt ebatõenäoline. Teie arst-geneetik ütleb teile, kui olete nende väheste perekondade hulgas, kellel on risk saada teisigi PWS-iga lapsi.
Kuidas see teie last mõjutab?
Te olete saanud informatsiooni sündroomi sümptomitest ja tagajärgedest igapäevases elus. Otsekoheselt öeldes, on nii mõnedki nendest asjaoludest häirivad ja masendavad. Kuid oluline on teada, et mitte kõigil PWS-iga inimestel ei esine kõiki loetletud sümptomeid ja sümptomid varieeruvad elu jooksul.
Täitmatu/rahuldamatu söögiisu ja selle väljendumisvormid on individuaalselt väga erinevad. Probleemi edukaks leevendamiseks on ülioluline varane ja asjatundlik nõustamine kontrollitud ja reguleeritud dieedi ning söömiskäitumise osas.
Mida me teha saame?
Nagu ikka, on iga lapse kasvatamisel parim viis toimetulekuks elada üks päev korraga. Teie arst ja tervisenõustaja on selleks koolitatud, et teid toetada, sama üritame ka meie.
Tulevik
On aegu, mil olete oma lapse edusammude üle õnnelikud, kuid kindlasti ka perioode, mil kõik tundub raske ja kaasinimesed ei kuula teid, või kui kuulavad, siis ei saa aru. Aegu, mil tahaksite alla anda… Meie oleme siin selliste hetkede jagamiseks, teie aitamiseks, nüüd ja alati. PWS-iga laste vanematena oleme läbi elanud ja mõistame paljusid väljakutseid, millega te silmitsi seisate. Me teame otsusekindluse olulisust ja me oleme siin selleks, et teid toetada.
Lapsed vanuses 0–2 aastat
Kui teie lapsel on just diagnoositud Prader-Willi sündroom (PWS), tunnete nähtavasti kurbust, ängistust, viha, hämmingut, süüd, uskumatust, eitamist, tõrjumist, kergendust või väljakutset või nende kõigi segu. Kõik need tunded on loomulikud, neid kogeb enamik vanemaid ja perekonnaliikmeid.
Tulevik tundub sel hetkel tume, eriti kui teie laps on vaid mõni nädal või kuu vana. Mõista, mida tähendab PWS-i diagnoos ja kuidas sellist last õigesti ja parimal viisil kasvatada, aitavad teil meditsiinipersonali kõrval ka teiste vanemate kogemused. Võtke ühendust Prader-Willi Sündroomi Ühinguga ja kohtuge/rääkige vanematega, kes on ise selle staadiumi läbi elanud. Iga algus on raske, nii ka siin, kuid vaatamata probleemidele toob iga PWS-iga lapski perre õnne ja õnnestumisi ning palju-palju rõõme.
PWS-iga imikud ja väikelapsed on kõigi tähelepanu keskpunktis, te kuulete kindlasti korduvalt kiitust oma väikese ja armsa põnni aadressil ka täiesti võhivõõrastelt inimestelt – teie laps on võimeline sõbrunema kõigiga ja kõikjal.
Ärge unustage, et teie laps on eelkõige isiksus. Ei ole olemas kahte sarnast PWS-iga last, neil kõigil on oma erilised võimed ja nõrkused nii nagu kõigil teistelgi lastel. Ka PWS-ile iseloomulikud tunnused avalduvad igal lapsel erinevalt.
Eesti PWS Ühingul on olemas mitmeid materjale, mis käsitlevad PWS-iga imiku ja väikelapse kasvatamist. Soovi korral saab neid laenutada. Kahjuks on need hetkel veel vaid ingliskeelsed, kuid tulevikus loodame neid tõlkida ja ka veebilehel avaldada.
KKK (korduma kippuvad küsimused)
Kui kaua peaks last toitma sondi abil (või mõnda teist abistavat toitmistehnikat kasutades) ja millal ma võiksin alustada tema tavapärase toitmisega?
Et iga lapse vajadused on erinevad, peaksite alati nõu pidama arstiga, kes teie last jälgib. Arst on suuteline otsustama, millal laps on valmis üle minema tavalisele toitmisele. Ärge muretsege selles eavahemikus kehakaalu lisandumise pärast, vaid kindlustage, et nii kaal kui ka kasv oleksid omavahelises vastavuses ja korrapäraselt mõõdetud, et lapse areng oleks eakohane. Juhul, kui laps hakkab kaalus ülemääraselt juurde võtma, kasvab väga aeglaselt või kui kasv pidurdub, võtke kindlasti ühendust arstiga.
Palju kirjutatakse kasvuhormoonravist seoses PWS-ga. Mida peaks teadma ravi alustamisel ja jätkamisel?
Kasvuhormoonravi (KHR) on tänapäeval laialt kasutatav ja kõige efektiivsem viis aitamaks PWS-ga lapsi. KHR tuleb alustada varakult, parim vanus alustamiseks tänapäevaste teadmiste põhjal on esimese eluaasta lõpp, teise algus. Varakult alustatud KHR aitab parandada sündroomiga kaasnevat madalat lihastoonust ja korrigeerida kaasasündinud lihasmassi vähesust, samuti vähendada rasvkoe arengut/vohamist. Kasvuhormoonravi saavad lapsed on kehaliselt ja vaimselt aktiivsemad ning võimekamad, samuti on täheldatud, et KHR olevate laste PWS-ile iseloomulikud näojooned on vähem väljendunud või ei kujunegi välja. Üldjuhul on KHR hästi talutav ja suhteliselt ohutu, kuid pidev perearsti ja endokrinoloogi järelevalve on kohustuslikud. Hilisema ravi alustamisega on kõrvaltoimetena täheldatud skolioosi/küfoosi ja mõnikord ka varasemat suhkruhaiguse vallandumist, kuigi mõlemad probleemid esinevad ka lastel, kes ei saa KHR, seega on praegu raske öelda, mis on KHR tüsistus ja kuivõrd mõjutab neid terviseprobleeme sündroomi enda olemus.
Igal juhul, kui teie laps on ülekaaluline ja tal on hingamisraskusi, sagedasi hingamisteede haigusi või esineb uneapnoe (une ajal hingamise peetus normist pikemaks ajaks), peaksite enne KHR alustamist läbi tegema põhjalikud meditsiinilised uuringud. Kõiki vajalikke uuringuid on Eestis võimalik teha, vajadusel saate täiendavat informatsiooni ühingust.
Informatsiooni teema kohta leiate lehtedelt endokriinhäired ja kasvuhormoonravi.
Millal tekivad probleemid liigse söögiisuga?
Iga PWS-iga laps on eriline, kuid rahuldamatu söögiisu kujuneb välja järk-järgult, tavaliselt 2. ja 4. eluaasta vahel, enamasti aga teise eluaasta lõpuks. See võib alguse saada suurenenud huvist toidu kui niisuguse vastu ja soovist süüa kõike, mis parasjagu nähtaval/saadaval on. Kui avastate, et laps tunneb ülemäärast huvi toidu vastu ja nõuab toitu ka väljaspool söögikordi, on aeg hakata piirama tema ligipääsu toidule. Kirjandust, kuidas olukorraga toime tulla ja mida ette võtta, saate laenutada ühingust.
Lapsed vanuses 3–5 aastat
Värskelt diagnoositud
Ärge unustage, et teie laps on eelkõige isiksus. Ei ole olemas kahte sarnast PWS-iga last, neil kõigil on oma erilised võimed ja nõrkused nii nagu kõigil teistelgi lastel. Ka PWS-ile iseloomulikud tunnused avalduvad igal lapsel erinevalt.
Varem diagnoositud
Mõne lapse jaoks ei ole ülemäärane söögiisu veel probleem, kuid enamasti valmistab tema isu vanematele juba parajat peavalu. Strateegilisi nippe sellega toimetulekuks leiad siit.
Otsite ilmselt oma lapsele sobivat lasteaeda. Ühest lahendust praegu pakkuda ei ole. Teie lapsele sobib tavalasteaed, kui jätkate lisaks tegelusi logopeedi juures ega unusta ära täiendavat kehalist treeningut, sest lasteaias võib teie laps võtta pealtvaataja rolli ja jääda tagantutsitamise puudumisel kehaliselt suhteliselt passiivseks. Samuti sobivad (oleksid isegi ideaalsed) erilasteaiad logopeediliste ja ortopeediliste probleemidega lastele, kuid ka siin peate ise olema aktiivsed võimalike vajakajäämiste tasategemisel. Igas lastekollektiivis peate selgitama oma lapse eripärasid ja kindlustama, et talle ei pakuta süüa väljaspool söögikordi (kuigi laps võib seda nõuda) ega anta lisaportsjonit söögikordade ajal. Kui jääte lasteaeda otsides hätta, võtke ühendust kohaliku lastekaitsetöötajaga, sest teie pisut eripärane laps vajab hädasti lastekollektiivi, et sotsiaalselt areneda ja olla valmis järgmiseks etapiks elus – kooliminekuks. Kui teil tekib probleeme või arusaamatusi kohalikul tasandil, küsige abi Eesti PWS Ühingust. Püüame teid võimalusel nõu ja jõuga aidata. Vaadake ka lehte PWS-ga lapse õpetamine – siin on informatsioon, mida võiksite/peaksite jagama ka oma lapse koolitajatele.
Eesti PWS Ühingul on olemas mitmeid materjale, mis käsitlevad PWS-ga koolieeliku kasvatamist ja arendamist. Soovi korral on neid võimalik laenutada. Kahjuks on need praegu veel üksnes ingliskeelsed, kuid loodame tulevikus neid tõlkida ja veebilehel avaldada.
KKK
Mu laps on kutsutud sünnipäevale. Kuidas ma saan olla kindel, et ta ei söö seal rohkem kui talle vajalik?
Võtke igal juhul ühendust sünnipäevalapse vanematega ja selgitage neile olukorda. Paluge neil korraldada sünnipäevapidu tervislikke toitumistavasid arvestades (kasulik kõigile sünnipäevalistele!) ja varuda toitu ning näksimist, mis koosneks puu- ja aedviljadest, vähese kalorsusega magustoitudest ja mahlast/jookidest. Teie laps võib kindlasti endale lubada ka väikese tüki sünnipäevakooki/torti, kui eelnev toit ei ole olnud kaloririkas. Samuti paluge, et sünnipäeval kasutatavad laste premeerimise/auhindamise vahendid ei oleks söödavad ning et neile ei antaks lahkudes kaasa maiustusi. Paljud lapsevanemad austavad oma laste sõpru ja mõistavad laste erinevaid vajadusi ning teie abi ja nõuanded on igati teretulnud. Ainult ärge häbenege, teie laps ja õnnestunud sünnipäevapidu on seda väärt, et pisut pingutada.
Lapsed vanuses 6–11 aastat
Värskelt diagnoositud
Ärge unustage, et teie laps on eelkõige isiksus. Ei ole olemas kahte sarnast PWS-iga last, neil kõigil on oma erilised võimed ja nõrkused nii nagu kõigil teistelgi lastel. Ka PWS-ile iseloomulikud tunnused avalduvad igal lapsel erinevalt.
Jõudes eelkooliikka ehk kuuendaks eluaastaks, on enamikul lastest välja arenenud sündroomiga seostuv ülemäärane/rahuldamatu söögiisu. Kuid kui olete selle probleemiga juba aastaid tegelenud, siis võite nautida esimesi suuri edusamme – teie lapse pikkus ja kaal on tasakaalus ning ka söögiisu kontrolli all. Strateegilisi nippe paremaks toimetulekuks leiate siit. Kui aga on tegemist värskelt diagnoositud probleemiga, siis kindlustate oma lapsele parima võimaliku tuleviku, kui hoiate selles eas tema kaalu pikkusega võrreldes võimalikult normilähedasena.
Kuid teie lapse käitumise eripäradest võib kujuneda uus probleem. Vaadake selle kohta lähemalt käitumise eripärasust kirjeldavalt lehelt.
Kui teie lapsel on raskusi koolis, leiate soovitusi lehelt PWS-ga lapse õpetamine.
KKK
Minu laps on algkoolis kenasti hakkama saanud, kuid nüüd peab ta minema põhikooli ja ma ei ole kindel, kas ta saab seal hakkama isegi siis, kui kasutame tugiisikut või ta läheb eriklassi.
Mida aeg edasi, seda paremini saavad koolid hakkama erivajadustega lastele sobiliku õppekeskkonna loomisega, kuid tihti ei suuda/ei taha õpetajad ja kohalik omavalitsus mõista PWS-iga kaasnevaid probleeme. Peaksite kooliga lähemalt tutvuma ning selgitama koolis PWS-iga lapse eripärasid ja erivajadusi (trükkige välja lehekülg, mis räägib PWS-ga lapse õpetamisest). Arutage võimalusi probleemide leevendamiseks kõigi lapsega tegelema hakkavate õpetajatega. Loodetavasti on minevikku jäänud olukord, kus paljud PWS-iga lapsed pidid minema erikooli või jääma koduõppele. Tänapäeval peaksid siiski kõik PWS-iga lapsed mõistva ja toetava suhtumise korral suutma õppida tavakoolis, kas siis koos tugiisikuga või ilma või vastavalt iga lapse võimetele/edusammudele kohandatud õppeprogrammi järgi. Kui te mingil põhjusel ei saa kooliga kokkuleppele (nt abiõpetaja või kontaktisiku osas), pöörduge Eesti Haridus- ja Teadusministeeriumi poole. PWS-iga seotud probleemidega on tutvunud alus- ja põhihariduse talituse peaekspert Merike Mändla ( merike.mandla@hm.ee).
Teismelised (12–19 aastat)
Kui teie lapsel on just diagnoositud PWS (kuigi teadmised sündroomist paranevad, esineb ikka hilist diagnoosimist), võite kogeda mitmeid emotsioone, kuid siiski vist ka kergendust, sest teate nüüd, et lapsega seotud probleemid ei tulene teist ega teie puudulikest kasvatusoskustest.
Siiski võib teie lapsel olla raske kohaneda diagnoosiga ja ta võib süüdistada teid oma probleemides. Sellisel juhul võiksite pöörduda psühhiaatri või psühholoogi poole, et teie laps saaks abi selle etapi läbimisel. Samuti peaksite pöörduma dieetõe või toitumisspetsialisti poole, kes aitaks teil koostada lapse vajadustele vastava toitumisplaani.
Kui teie lapsele on diagnoos pandud juba varem, märkate tõenäoliselt muutusi tema käitumises. Nii nagu kõik teismelised, teeb ka teie PWS-iga laps läbi puberteedi, mis paraku võib olla üsna tormiline ja keeruline aeg kogu perele. Teil võib olla kasu käitumise juhtimise leheküljega tutvumisest.
Söömise suunamine/kontrollimine võib muutuda keerukamaks, sest teie laps on nüüd iseseisvam ja võib aeg-ajalt elada perest eemal. Veenduge, et vastutavad inimesed asutustes, kus teie laps elab või mida ta tihti külastab, oleksid teadlikud tema söömisega seotud probleemidest. Võite neile anda meie kodulehe aadressi või printida välja neile olulise informatsiooni.
Oma kogemusi ja muresid võite jagada teiste vanematega nii eesti kui ka ülemaailmsetes foorumites.
KKK
Mu laps on lõpetanud põhikooli ja ma usun, et ta võiks jätkata õpinguid kutsekoolis. Millised on võimalused?
Võtke ühendust Eesti PWS Ühinguga, Eestis on vähemalt kaks kooli, kus PWS-iga lapsed tugiisiku abiga saavad omandada kutsehariduse. Siiski sõltub palju teie lapse enda soovidest ja ootustest edaspidise hariduse ja elukutse suhtes ning loomulikult ka tema võimetest. Peaksite võtma ühendust soovitud/valitud kutsekooliga ning kohapeal arutama võimalusi ja tingimusi teie lapse hariduse jätkamiseks. Nähtavasti vajate lisarahastust tugiisiku palkamiseks, seetõttu oleks vajalik pöörduda kohaliku omavalitsuse poole.
Olen kuulnud, et PWS-iga naised ja mehed ei sa lapsi. Kas see vastab tõele?
PWS-ile on iseloomulik suguorganite ja teiseste sootunnuste puudulik areng, samuti ka lastetus. PWS-iga neidudel juhtub sageli, et menstruatsioonid on ebaregulaarsed või puuduvad üldse. Enamasti algab menstruatsioon PWS-iga neidudel hiljem kui tütarlastel tavaliselt. Võimalik on siiski ka tavalisest varasem puberteet, mis aga ei tähenda, et see kulgeks teisiti. Ka sel puhul jääb suguline areng puudulikuks. Enamasti on PWS-iga isikud lastetud, kuid on kirjeldatud kolme PWS-iga naist, kes on siiski ka sünnitanud. Kahel neist sündis Angelmani sündroomiga laps, s.o sündroom, mis tekib siis, kui geneetilises materjalis puudub emapoolselt päritud 15. kromosoomi sama piirkond, mis vastutab PWS-i kujunemise eest isapoolselt päritud materjalis. Seni pole andmeid, et PWS-iga mees oleks saanud isaks.
Praegu käivad uuringud, et selgitada, kas õigeaegne asendusravi suguhormoonidega annaks tulemusi PWS-iga kaasuva viljatuse ennetamiseks. Kuid sedalaadi ravi ei vähenda PWS-iga naiste 50%-list riski sünnitada Angelmani sündroomiga laps ja PWS-iga meeste 50%-list riski saada PWS-iga lapse isaks. Rohkem selle ravi kohta leiate leheküljel endokriinhäired.
Täiskasvanud
Kui teie lapsel on just diagnoositud PWS – hilist diagnoosimist esineb vaatamata paranenud teadmistele sündroomist – võite kogeda mitmeid emotsioonide, kuid siiski vist ka kergendust, sest teate nüüd, et lapsega seotud probleemid ei tulene teist ja te olete leidnud seletuse oma lapse eripäradele.
PWS-iga täiskasvanud võivad/saavad elada täisväärtuslikku elu, kuigi vähesed neist suudavad vastu pidada täistööajaga töökohal. Põhjuseks on nende psüühika eripärad – raskused muutustega kohanemisel, teatud emotsionaalne ebastabiilsus ja üldine kiire väsimine. Paljud aga suudavad töötada osalise töökoormusega või lühendatud tööpäevaga, samuti olla vabatahtlikeks abilisteks mitmesugustel üritustel.
Kehakaalu kontrolli all hoidmine on ka PWS-iga täiskasvanute igapäevane probleem. Kui kaalu ei jälgita, kipub see kiiresti tõusma, ohustades oluliselt inimese tervist ja lühendades eluiga. Tänapäeval on PWS-iga isiku eeldatav eluiga küllalt kõrge – vanim teadaolev PWS-iga inimene on 72-aastane, kuid endiselt surevad paljud PWS-iga isikud varasemas eas just ülekaalust tingitud kaasnevate haiguste tõttu.
KKK
Olen kuulnud, et mujal maailmas on olemas spetsiaalsed sotsiaalkülad, kus elavad PWS-iga täiskasvanud. Kas ka Eestis on midagi sellist?
Jah, sellised külad on olemas, vt näiteks Inglismaal tegutsevaid keskusi. Kahjuks Eestis hetkel veel sellist võimalust ei ole, kuid mõtted liiguvad. Kui olete huvitatud, siis võtke ühendust PWS Ühinguga ning ehk õnnestub koos midagi ära teha.
Kas PWS-iga täiskasvanu võiks elada omaette korteris tingimusel, et sotsiaaltöötaja külastab teda aeg-ajalt?
Teoreetiliselt on mõte hea, kuid see võib osutuda raskesti teostatavaks. Kõik sõltub sellest, kui hästi toimib tugisüsteem, kui põhjalikult on abistav personal ette valmistatud toimetulekuks PWS-iga kaasnevate probleemidega ning loomulikult väga oluliselt ka isiku enda võimetest. Samas, kui selline iseseisev elamine ei õigusta end, võib ju alati tagasi pöörduda enam kontrollitud elu juurde, kuigi tihti põhjustab see ebameeldivaid ja kohati isegi lahendamatuid pingeid. Seega tuleb alati igat eluolulist otsust põhjalikult kaaluda.