Prader-Willi sündroomi iseloomustus
Prader-Willi sündroomi (PWS) kirjeldati esmakordselt 1956. aastal (tõenäoliselt siiski juba 1864. aastal John Langdon Downi poolt), kui Šveitsi arstid Andrea Prader, Alexis Labhart ja Heinrich Willi andsid ülevaate oma 9 patsiendist, kes olid ülekaalulised, lühikesekasvulised, kellel esines peitmunandlus ja aruvähesus, kuid varases lapsepõlves olid kõik olnud hüpotoonilise lihaskonnaga. Tänapäeval iseloomustab sündroomi järgmine sümptomkompleks:
- muutused 15. kromosoomi regioonis 15q11-13
- hüpotoonia e. madal lihastoonus
- hüpogonadism e. suguorganite ja teiseste sootunnuste puudulik areng
- kiire kehakaalu suurenemine või pikkusega võrreldes ülemäärane kehakaalu lisandumine pärast 12. elukuud, rasvumise kujunemine enne 6. eluaastat
- tüüpilised näojooned (dolihhotsefaalia e. pikkpeasus, kitsas otsaesine, mandlikujulised silmad, väike suu õhukese ülahuule ja allapoole suunatud suunurkadega)
- lühike kasv, pikkusele mittevastavad väikesed labakäed ja -jalad
- ülemäärane, sageli täitmatu söögiisu/ ülemäärane hõivatus söögiga
- psühhomotoorse arengu hilistumine, kerge või mõõdukas vaimse arengu mahajäämus ja/või väljendunud õpiraskused
Paljudel PWS-ga isikutel esineb kergeid või mõõdukaid õpiraskusi. Üksikjuhtudel on aga kirjeldatud IQ üle 90 (norm) ja üliharva on tegemist sügava vaimupuudega. Keskmine PWS-ga inimeste IQ on 70 (nn piiripealne vaimne areng) või natuke alla (kerge vaimse arengu mahajäämus), kuid vaimupuudest märksa rohkem häirivad igapäevast elu käitumishäired ja vajakajäämised emotsionaalsetes ja sotsiaalsetes oskustes. Lugemis- ja kirjutamisoskus on PWS-iga inimestele enamasti jõukohane, üsna lootusetu olukord on aga matemaatika ja abstraktse mõtlemisega. Samas on nad tihti väga edukad aladel, mis nõuavad paigalistumist ja head tähelepanu nagu mosaiikpildid (pusled), sõnaotsingud, õmblemine, joonistamine, värvimine.
Arvan, et minul, mu lapsel või kellelgi, keda tunnen, on PWS. Mida ma peaksin tegema?
PWS on harvaesinev geneetiline sündroom ning enamasti on ülesöömine ja rasvtõbi seotud teiste probleemidega. Lugege lehekülge: Mis on Pader-Willi sündroom? hoolikalt. Kui suudate tuvastada enamiku seal mainitud sümptomitest, siis võib olla teil, teie lapsel või teie tuttaval PWS. Meie õdeorganisatsioon, PWSA (USA) on kirja pannud nn. diagnostiliste tunnuste nimekirja, mille abil on teil lihtsam otsustada, kas tegemist on PWS-iga või mitte.
Kui te ka nüüd olete veendunud, et tegemist on PWS-iga, minge oma perearsti juurde ja küsige saatekiri geneetiku konsultatsioonile.
PWS-i põhjused
PWS-i põhjuseks on muutused 15. kromosoomis, mis enamasti on juhuslikku laadi ja leiavad aset munaraku viljastamisel. Muutused 15. kromosoomis võivad olla erinevad:
- 15. kromosoomipaari isapoolselt päritud kromosoomist on juhuslikult kaduma läinud väike tükike kromosoomi pikast õlast või on “ära kaotatud” terve isapoolselt päritud 15. kromosoom (deletsioon);
- 15. kromosoomipaaris on mingil põhjusel kaks emapoolselt päritud kromosoomi (maternaalne uniparentaalne disoomia);
- on kaduma läinud imetilluke, kuid väga tähtis tükike seda isalt saadud 15. kromosoomi, kus asub PWS-i kujunemise eest vastutavate geenide “sisselülitamiskeskus” või on tekkinud selles “sisselülituspiirkonnas” geneetiline mutatsioon, mis muudab keskuse toimetuks, või lihtsalt mingil teadmata põhjusel “sisselülituskeskus” on “tumm” ja ei täida oma ülesannet – geenid selles piirkonnas jäävad inaktiivseteks (imprintingu e vermimise defekt);
- on tekkinud 15. kromosoomi ja mõne teise kromosoomi vahel geneetilise materjali ümberpaigutumine, kuid nii õnnetult, et see tükike, mille olemasolu väldiks PWS tekke, on muutuste käigus kaduma läinud (mittebalanseeritud kromosoomaalne translokatsioon).
Enamasti tekivad kõik need muutused juhuslikult ega ole seetõttu ka kuidagi välditavad, kuid samas ei ole nad ka seetõttu pärilikud, s.t kordusrisk saada perre teine laps PWS-iga on sama suur kui risk üldpopulatsioonis. Kuid väga oluline on teada, missugune eelpoolnimetatud sündroomi teket põhjustavatest häiretest aset leidis, sest “sisselülituskeskuse” mutatsioonid ja kromosoomide vahel toimunud geneetilise materjali ümberpaiknemine võivad olla päritavad ja sellisel juhul on kordusrisk teise lapse puhul 50%. Võimalik on ka päritud defekti edasikandumine ning avaldumine alles ülejärgmises põlvkonnas. Seetõttu on alati vajalik lapse geneetiline diagnoosimine lõpule viia.
Diagnoosimine
Tänapäeval on PWS-i võimalik diagnoosida vahetult pärast sündi vastavate kahtluste tekkimise korral. DNA metülatsioonitest PWS-ile on analüüs, mida tänapäeval kasutatakse esmaseks diagnostikaks. Testi vastus annab teada, kas isikul on PWS või mitte, testist aga ei piisa tekkepõhjuste avastamiseks. Seega vajavad kõik positiivse DNA metülatsioonitestiga isikud täiendavaid geneetilisi uuringuid. Vajadusel, kui perekonna haiguslugu viitab pärilikule PWS-ile, on võimalik sünnieelne sündroomi diagnoosimine.
Esinemissagedus
Sündroomi esinemissageduse kohta on suhteliselt vähe andmeid, kuid Eestis ajavahemikul 1984–2004 oli PWS-i esinemissagedus elussündide hulgas 1:30 600. Statistiline analüüs näitas sündroomi esinemissageduse üsna järsku tõusu ning praegu võiks see olla 1:12 000–13 000 elussünni kohta, mis tähendab, et Eestis võiks sündida keskmiselt üks PWS-iga laps aastas.
PWS-i areng
Imikuiga
PWS-iga beebid on sündides ülimalt madala lihastoonusega ega ole seetõttu võimelised iseseisvalt imema. Nad vajavad abistavate toitmistehnikate kasutamist, sageli ka sondiga toitmist esimestel elunädalatel või isegi -kuudel, normaalne rinnaga toitmine õnnestub väga harva. Esimeste elukuude imikud ei tunne huvi söömise vastu, nutavad väga vaikselt ja vähe ning magavad peaaegu kogu aeg. Sünnil võivad poistel suguorganid (peenis, munandid) olla silmanähtavalt puudulikult arenenud. Ka tüdrukute häbememokad (eriti väikesed häbememokad) võivad olla puudulikult arenenud, kuid seda on raskem kindlaks teha. Motoorse arengu nurgakivid nagu pea hoidmine, pööramine, roomamine, istumine, seismine ja iseseisva kõnni teke saavutatakse enamasti hilinemisega. Probleeme on kõne arenguga ja hiljem ka kõne artikulatsiooniga, kuid siin saab asjatundliku abiga palju ära teha (varane logopeediline abi). Samas on PWS-iga imikud väga armsad ja malbed ning suudavad oma sügavamõttelise pilgu ja hillitsetud naeratusega ära võluda igaühe.
Lapsepõlv
Pärast igapäevast suurt võitlust lapsele vajaliku toidukoguse ärasöömise nimel toimub ühel päeval (tavaliselt esimese ja teise eluaasta vahel) kõiki rõõmustav muutus – lapsel tekib isu, kuid paraku õige varsti on käes vastupidine probleem – lapse isu on täitmatu. “Uue” söömisega seotud probleemi tõsidus varieerub sõltuvalt lapsest, kuid tasapisi te avastate, et söömisest ja kõigest sellega seonduvast on saanud teie lapse “kinnisidee”, nii mängus kui ka vestluses. Uue situatsiooni äratundmine ja silmapilkne reageerimine on teie edu pant. Nii mõndagi õnnestub saavutada õigete kasvatusmeetodite, vankumatu dieedi ja igapäevase õpetuse/selgitusega. Kuid dieedist üksi ei piisa – PWS-iga lapsed kipuvad olema kehaliselt väheaktiivsed ja peaaegu kogu söögist saadud energia talletatakse rasvana, mis ladestub kõhule, puusadele ja reitele. Seega on igapäevane kehaline treening sama vajalik ja tähtis kui dieetki. Pealegi on PWS-ile iseloomulik üldiselt madal lihastoonus, mis tingib ka lapse aeglasema motoorse arengu ja mõningase kohmakuse/saamatuse. Igasugune kehaline aktiivsus tuleb kasuks lihastele ja nende arengule ning kohmakus on erilaadsete harjutuste/treeninguga ületatav. PWS-iga lapsed on üldiselt rahulikud ja sõbralikud, kuid neil võivad tekkida rasked jonnituurid ja põikpäisuse hood, kui nad ei saavuta soovitut (eriti söögiga seoses). Arvestada tuleb nende lõputu järjekindlusega ja osavusega söögi otsimisel/leidmisel/kogumisel/peitmisel.
Noorukiiga
PWS-iga inimeste suguline areng jääb puudulikuks ja üldiselt ei ole nad suguvõimelised. On teada ainult kolm juhtu, kus PWS-iga naine on sünnitanud lapse. PWS-iga inimesed kasvavad igaüks omamoodi, nii nagu me kõik, ning pole kindlat reeglistikku, mille järgi saaks ennustada nende arengut. Väheste laste suguline areng algab varakult (varane karvakasv kubemepiirkonnas), kuid enamasti jääb puberteedi algus hilisteismelise ikka. Noormeestel on väike peenis ja sageli on munandid munandikotti laskumata (võimalik varases lapseeas kirurgiline ravi – munandid tuuakse munandikotti). Kubemepiirkonna ja näo karvakasv on hõre ning võib juhtuda, et häälemurre jääb noorukil läbi tegemata. Tütarlastel algab menstruatsioon hiljem, on tavaliselt ebakorrapärane ja sageli juhtub, et menstruatsiooni ei esinegi. Teismelistel PWS-iga ei esine kasvuspurti ja seetõttu jäävad nad suhteliselt lühikeseks (mehed ca 155 cm, naised keskmiselt 145 cm). Kasvuhormoonravi kasutatakse pikkuskasvu järeleaitamiseks ja esimestel eluaastatel ka lihastoonuse parandamiseks. Hiljem alustatud kasvuhormoonraviga on saavutatud laste kehalise võimekuse suhteliselt tagasihoidlik paranemine. Sageli kasutatakse PWS-iga teismelistel ka suguhormooni (nii poistel kui tüdrukutel) suguelundite ja -funktsioonide järeleaitamiseks, kuid nii kasvuhormooni kui ka hiljem suguhormoonide kasutamise üle otsustab alati arst. Nii nagu tavalised noorukid, teevad ka PWS-iga noorukid läbi “tormilise” puberteediea, mille üheks osaks on väljendunud käitumis- ja söömishäired.
Elu täiskasvanuna
Kuigi PWS-iga inimeste võimekus iseseisvuse saavutamisel on erinev, vajavad nad kõik suuremal või vähemal määral abi igapäevases elus (rahaasjad), eriti aga tugiisikut söömise (ja selle kaudu kaalu) ohjeldamisel. Vaatamata asjaolule, et enamus on nii kehaliselt kui ka intellektuaalselt valmis töötama, on nende emotsionaalse ja sotsiaalse stressi taluvus väike ning seetõttu ei suuda nad hakkama saada “tavalisel” töökohal. Siiski on ka neil võimalik leida võimetekohast tööd ja tegevust ning olla seeläbi ühiskonda integreeritud. Paljud PWS-iga isikud elavad oma perega koos, kuid üha enam on neid (eriti noori), kes elavad nn sotsiaalkülades, kus nende igakülgseks abistamiseks on olemas vastavalt koolitatud hooldajad. Üksikud saavad hakkama omaette elamisega, kuid teatud tuge väljastpoolt vajavad nemadki. Veel kümmekond aastat tagasi oli PWS-iga inimeste eluiga suhteliselt lühike, peamised elu ohustavad terviseprobleemid olid seotud liigse kehakaaluga. Tänapäeval on eluea pikkus märgatavalt tõusnud tänu varem alustatud järjekindlale dieetravile ning oluliselt on paranenud ka arstiteaduslik arusaamine sündroomist ja temaga kaasuvatest probleemidest ning nende võimalikust ravist. Inglismaal on teadaolevalt vanim PWS-iga inimene 72 aastat vana. Eelkõige on PWS-iga isikud ohustatud insuliinsõltumatust suhkruhaigusest, kõrgvererõhutõvest, veenilaienditest ning nende põletikest, kuid haruldased pole ka vaimse tervisega seotud probleemid.
PWS-i ravi
PWS on paraku väljaravimatu, kuid teadliku tegutsemise ja igapäevaste pingutustega saab nii mõndagi korda saata, lisaks veel võimalused hormoonraviks, vajadusel kirurgiliseks raviks jms. Geneetika on küll jõudsalt arenenud, kuid paraku on inimene nii keeruline, et lõpliku sündroomi olemuse mõistmiseni veel niipea vist ei jõuta, kui üldse kunagi.
Siiani ei ole suudetud ka leida ravimit, mis oluliselt pidurdaks PWS-iga kaasnevat ülemäärast söögiisu. Samas põlvkond, kellel ~17-18 aastat tagasi lapseeas alustati kasvuhormoonravi, alles hakkab jõudma noorte täiskasvanute ikka ning nende võimalikud probleemid on veel teadmata. Tänaseks on selgeks saanud tõsiasi, et mitmeid sündroomiga kaasnevaid terviseprobleeme saab vältida järjepideva range dieedi ning igapäevase kehalise aktiivsusega. Kõikidele peredele on hädavajalik hea koostöö perearsti, füsioterapeudi, logopeedi ja psühholoogiga lapse probleemide varaseks avastamiseks ja vajadusel asjatundlikuks abiks.
Kõige olulisem: PWS-iga laps vajab võimetele/eripäradele vastavat arendus- ja õppeprogrammi.
Ja kõige-kõige-kõige olulisem – toetavat ja armastavat peret!